Día Internacional del Síndrome Prader-Willi
Con motivo del Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW) que se celebra el 30 de mayo, el Banco de Previsión Social y la asociación civil del Síndrome Prader-Willi realizaron una actividad el martes 26 de mayo en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento del Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER).
La Gerenta Cristina Ferolla conto cómo desde el 2012 comenzaron las reuniones entre el BPS y la Asociación de Prader-Willi para luego trabajar juntos en la localización de las personas portadoras de esta enfermedad y más adelante tratarlos y ofrecerles rehabilitación. La presidenta de la Asociación Prader-Willi, María Inés Fonseca, explicó que además de aprovechar la fecha para concientizar también es importante celebrar los logros alcanzados.
La Directora del BPS, Rosario Oiz, manifestó la importancia de estas actividades que ayudan a hacer mejor la vida de las personas. “Hicimos un gran esfuerzo cuando arreglamos este lugar y ahora vamos a seguir haciendo otro importante esfuerzo para seguir desarrollando estrategias dentro de la Institución (…), que permitan que lo que nos proponemos se haga realidad”, expresó Oiz. Además, declaró que se está trabajando en un acuerdo con la Facultad de Medicina que permita que los médicos se formen en el CRENADECER y que de esa forman tengan una mejor capacitación sobre estas enfermedades.
El síndrome de Prader-Willi es una cromosomopatía congénita poco frecuente y compleja localizada en el cromosoma 15. Esto causa un metabolismo vital diferente y una compulsión por la comida sin alcanzar nunca una sensación de saciedad. Las manifestaciones más evidentes son el retraso madurativo, la pluridiscapacidad, el sobrepeso y la obesidad mórbida, con todos los problemas de salud, sociales y psicológicos que esto conlleva.
El BPS atiende cerca del cien por ciento de los niños y adultos que tienen el síndrome, los que son atendidos por equipos multidisciplinarios integrados por pediatras, neurólogos, genetistas, asistentes sociales y psicólogos, entre otros. Dentro de la gestión del BPS se apunta al fortalecimiento en la prevención de estas enfermedades. El Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Instituto ha permitido mejorar la calidad de vida de más de 500 niños gracias a la detección a tiempo de enfermedades raras o poco frecuentes, analizando una gotita de sangre extraída del talón de todos los bebés que nacen en nuestro país.