Pesquisa neonatal

La Pesquisa Neonatal, o también conocida como la prueba del talón, es una herramienta que permite, a partir de una prueba sencilla realizada en una muestra de sangre de talón sobre papel de filtro del recién nacido, la detección de enfermedades que no presentan síntomas clínicos en el momento del nacimiento pero que producen alteraciones bioquímicas que sí pueden ser encontradas por medio de análisis específicos.

Es importante resaltar que un resultado anormal de pesquisa neonatal debe desencadenar otro tipo de estudios confirmatorios, evaluación clínica y consideración de inicio de tratamiento por parte del pediatra tratante mientras se esperan los resultados diagnósticos.

Beneficiarios

Se estudian todos los nacidos en el país, cualquiera sea la institución de salud a la que pertenecen.

Es universal, gratuita y obligatoria.

¿Por qué es importante la Pesquisa Neonatal?

La principal ventaja de realizar la pesquisa neonatal universal se corresponde con que las patologías incluidas en los programas no son clínicamente evidentes al momento del nacimiento y, si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo, pueden resultar en una discapacidad severa e irreversible a nivel mental y/o físico, incluso en la muerte del recién nacido. La detección precoz mejora radicalmente la situación y pronóstico del niño afectado, dándole la oportunidad de tener una vida plena, productiva para sí mismo y para la sociedad en su conjunto.

¿Cómo se realiza el estudio?

Se toma una muestra de sangre del talón, mediante una punción con lanceta, luego de las 40 horas de vida del niño y antes del alta de la maternidad. La sangre se recoge sobre un papel de filtro especial y se completan varios datos del niño y de la madre, en una tarjeta específicamente diseñada, con los datos que se requieren para el posterior informe de resultados.

Esta muestra, luego de secada durante al menos 4 horas en posición horizontal, se envía a través del Correo al Laboratorio de Pesquisa Neonatal de BPS.

¿Qué pruebas realiza el Sistema Nacional de Pesquisa?

Se realizan pruebas para la pesquisa obligatoria de:

• Hipotiroidismo congénito (HC).
• Fenilcetonuria (PKU).
• Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).
• Fibrosis quística (FQ).
• Déficit de Acil Co-A deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

Dentro de los planes pilotos realizamos:

• Detección de 19 enfermedades del metabolismo de los aminoácidos, acidemias orgánicas y defectos de la beta oxidación de ácidos grasos.
• Hemoglobinopatías.

¿Qué son estas enfermedades?

Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es la falla total o parcial de la glándula tiroides, lo que hace que no se produzcan las hormonas tiroideas necesarias para el desarrollo físico y mental del niño. El tratamiento es de muy bajo costo y consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida. Las dosis variarán según el individuo y a lo largo de la vida. El hipotiroidismo congénito primario es la más frecuente de las enfermedades pesquisables (1 en 2000 nacimientos aproximadamente). El tratamiento y control debe ser realizado por el pediatra y endocrinólogo en el Prestador de Salud al que pertenece.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina. De esta manera, la fenilalanina se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad.

El tratamiento para evitar estas secuelas consiste en suministrar alimentos con bajo o nulo contenido en fenilalanina (en general vegetales y azúcares) y suplementar con leches especiales que aportan proteínas sin fenilalanina. Todos los niños detectados por la pesquisa neonatal que presentan la enfermedad se tratan y controla en la policlínica de Errores Innatos del Metabolismo en la Unidad Ambulatoria del BPS, donde también les brinda la leche libre de fenilalanina y harina especial para asegurar su tratamiento. Su incidencia es del orden de 1:20000 recién nacidos.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita es un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunos recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a masculinización de sus genitales externos. El diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato previenen las manifestaciones severas y permiten el correcto desarrollo de genitales externos de los afectados. Esta enfermedad se trata reponiendo las hormonas deficientes y debe ser controlado por pediatra y endocrinólogo en el Prestador de Salud al que pertenece. La incidencia aproximada en nuestro país es de 1 en 18.000 recién nacidos.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo, haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal. Se detecta tempranamente para mejorar la calidad de vida de estos niños, instaurando fisioterapia para mejorar su capacidad pulmonar y proporcionando las enzimas pancreáticas que mejoran su metabolismo. Los niños que presenten esta enfermedad se tratan y controlan en la policlínica de referencia para Fibrosis Quística en la Unidad Ambulatoria del BPS. Su incidencia en nuestro país es de aproximadamente 1:9000

Déficit de Acil Co-A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

MCADD son las siglas en inglés para “déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media”. Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas con MCADD tienen problemas para descomponer la grasa en energía para el cuerpo.

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosa. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando nos salteamos una comida o al dormir. A pesar de que la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Los niños con MCADD suelen mostrar los efectos por primera vez entre los tres meses y los tres años de edad. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son hipoglucemia, vómitos, convulsiones, coma y eventualmente la muerte. Todos los niños detectados por la pesquisa neonatal que presentan la enfermedad se tratan y controlan en la policlínica de Errores Innatos del Metabolismo en la Unidad Ambulatoria del BPS. Su incidencia es del orden de 1:100.000 recién nacidos.

¿Por qué algunos bebés necesitan ser citados nuevamente?

Hay muchos motivos por los cuales, desde el Laboratorio de Pesquisa Neonatal, nos comunicamos solicitando repetir la muestra de sangre de talón:

• Porque no se pudo realizar el estudio a partir de la muestra obtenida.
• Porque la mamá o el recién nacido recibieron alguna medicación que interfiere con el resultado.
• Porque el primer estudio necesita ser confirmado.

Además, todos los recién nacidos prematuros (nacidos con menos de 37 semanas de gestación y/o con menos de 2.500 gramos de peso) o gemelares deben repetirse sistemáticamente (sin ser citados telefónicamente por BPS) ya que pueden verse afectados los resultados por estas situaciones.

¿Puedo conocer los resultados de la pesquisa de mi hijo?

Los resultados son enviados a la Historia Clínica Electrónica Nacional, donde su prestador puede consultarlos para la valoración del pediatra del bebé.

Además se puede consultar el resultado de los exámenes llamando al teléfono 0800 1767. 

Documentos asociados

 Libro “Pesquisa neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre” (.pdf 6,37 MB)

 Manual Gestor de muestras para Pesquisa Neonatal (.pdf 1 MB)

Vínculos asociados

Instructivo interactivo de pesquisa neonatal