Día mundial de las enfermedades raras 2025

El último día de febrero de cada año se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras, una fecha dedicada a generar conciencia sobre patologías poco frecuentes pero de gran impacto en la vida de los pacientes y sus familias.

Estas enfermedades afectan a 1 de cada 2.000 personas, y se estima que existen entre 6.000 y 8.000 tipos en todo el mundo. Aunque pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida, la mayoría de los casos se presentan desde temprana edad, y muchas veces desde el nacimiento.

 El propósito de esta conmemoración es visibilizar las desigualdades que enfrentan las personas que padecen enfermedades raras, especialmente en lo que respecta al acceso al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales.

 Las enfermedades raras desafían a diario tanto a los pacientes como a sus familias. Su diagnóstico requiere de conocimiento y de tiempo para el desarrollo de técnicas específicas, algunas ya descritas y otras en proceso, que progresivamente amplían el abanico de las enfermedades. La investigación, por una parte, profundiza el conocimiento de cada una y por otra, permite el desarrollo de técnicas y fármacos para su tratamiento.

El Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras –Crenadecer- realiza pesquisas prenatales y neonatales, y brinda asistencia especializada a estas patologías. El Centro se dedica a la atención médica avanzada, con equipos multidisciplinarios y se compromete con la salud y el bienestar integral de los pacientes y sus familias.

En este marco, los días jueves 27 y viernes 28 se están desarrollando en la Unidad de Atención Ambulatoria del Crenadecer actividades de concientización y sensibilización. Como parte de la jornada, la entrada de este centro fue decorada con los colores representativos de las enfermedades raras, y se ofrece para colorear ilustraciones varias, entre ellas de cebras, símbolo representativo de estas enfermedades. A su vez, se distribuye cotillón temático para apoyar la difusión y visibilización de esta realidad.

A través de su trabajo, el Crenadecer contribuye a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y a atender sus necesidades de forma integral.

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