Día mundial de las enfermedades raras 2023

El último día de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras. El objetivo de esta consigna a nivel mundial es llamar la atención sobre este creciente grupo de patologías de baja frecuencia que tienen un alto impacto en la vida de los pacientes y sus familias. El avance tecnológico implica una amplitud progresiva de diagnósticos, así como de nuevos tratamientos.

La consigna llama a la reflexión acerca de la equidad para el acceso a diagnóstico, tratamiento y cuidados. La vulnerabilidad en cada caso es particular y requiere de la atención por equipos transdisciplinarios con una mirada integral e integradora que permita el diagnóstico, tratamiento, equipamiento y rehabilitación específico para cada persona y su familia.

 El Crenadecer es un centro para la atención de personas que presentan enfermedades raras y desde sus inicios a través de sus Equipos, posibilita la asistencia de algunas de estas afecciones brindando atención con un abordaje integrador que implica la participación diversa desde lo médico hasta los aspectos psicológicos, sociales y cuidados paliativos, propios del paciente crónico, así como los apoyos técnicos requeridos en cada caso. En ese sentido cumple con el ánimo de equidad que mueve a dar a cada uno lo que necesita.

 El Centro ofrece un enfoque biopsicosocial, facilitando el acceso a la atención médica especializada y cuenta con los siguientes equipos multidisciplinarios:

• Errores Innatos del Metabolismo
• Fibrosis quística
• Defectos del tubo neural
• Epidermólisis ampollar
• Fisura labio alvéolo palatino
• Otras Enfermedades Raras
• Centro de acceso a Tecnologías de apoyo
• Cuidados Paliativos
   

Una enfermedad rara es aquella que aparece con poca frecuencia en la población, afectando a 1 de cada 2.000 personas. Se calcula que existen aproximadamente 7.000 tipos de enfermedades raras en el mundo. En Uruguay hay registradas más de 2.000.