Programa de tratamiento modificador de la enfermedad para pacientes con Atrofia Muscular Espinal

En el mes de la Atrofia Muscular Espinal (AME), se realizó, en conferencia de prensa, la presentación del nuevo Programa modificador de la enfermedad para pacientes con AME. Gracias a este programa, los pacientes y sus familiares no deberán presentar recursos de amparo para recibir la medicación que necesitan.

A partir de ahora, el Fondo Nacional de Recursos (FNR) brindará cobertura financiera al programa piloto de tratamiento modificador de la enfermedad para pacientes con AME con los medicamentos que necesiten. De esta forma, los pacientes y sus familiares no deberán presentar recursos de amparo para recibir su medicación.

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad hereditaria que se transmite en forma autosómica recesiva y se caracteriza por la degeneración de las células nerviosas alfa de la medula espinal (motoneuronas) que controlan la actividad muscular voluntaria esencial, como hablar, caminar, respirar y deglutir; llevando a la atrofia muscular, debilidad y parálisis progresivas.

Aunque es una enfermedad rara, representa una de las causas genéticas más frecuentes de mortalidad infantil. Afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 4 a 10 cada 100.000 nacidos vivos y una frecuencia en portadores de 1/50.

El tratamiento de los pacientes con AME requiere un abordaje multidisciplinario con enfoque en lo respiratorio, nutricional, gastrointestinal, ortopédico y psicológico.

La autorización de los actos por parte del FNR se basará en la evaluación técnica de las solicitudes, requiriéndose para ello el envío de documentación específica. En todos los pacientes se tomará en cuenta una valoración integral que incluya edad, comorbilidades, calidad de vida y pronóstico, de manera que de la evaluación surja una expectativa de vida razonable.

El Crenadecer del BPS asegurará al paciente un abordaje multidisciplinario, disponiendo de las medidas de soporte sintomático, psicosociales y de rehabilitación que requiera. El seguimiento y las complicaciones derivadas del tratamiento serán evaluados por el Crenadecer o quien este coordine.

Una vez autorizado el tratamiento solicitado, el FNR emitirá autorización a la institución de origen del paciente, entregándose la dosis correspondiente a través de los mecanismos que considere pertinentes.

Para la continuación del tratamiento autorizado, la institución del paciente deberá ingresar, a través de formulario en línea, la solicitud de dosis posteriores a través del sistema María. A través de este enlace pueden acceder a los instructivos correspondientes.

Además, en la página web del FNR, se encuentra disponible la normativa y los formularios necesarios.

En la conferencia de prensa, el presidente del BPS, Alfredo Cabrera, expresó que es importante comunicarle a la población que “a partir de ahora existe un procedimiento que va a hacer viable el otorgamiento del medicamento con la presentación de los familiares y los pacientes, sin necesidad de recurrir al Poder Judicial”. Dijo que esto es una gran noticia y recalcó la importancia de este programa y de optimizar los procedimientos mediante un buen diálogo entre las partes. A su vez, agradeció a los equipos técnicos, tanto del BPS como del FNR, que trabajaron para que esta implementación sea posible.

Por su parte, la directora general del Fondo Nacional de Recursos, María Ana Porcelli, dijo que este tipo de patologías muy poco frecuentes (actualmente, hay cuarenta personas con esta patología en el país) requieren de un abordaje global y multidisciplinario. “Lo más importante acá no es solamente la coordinación de todos los esfuerzos, sino el capacitar recursos humanos para que en el futuro haya gente también capacitada en la patología“, expresó Porcelli. Se refirió, además, a que está por firmarse un acuerdo con la Teletón, que va a ser parte del equipo y contribuir en el seguimiento y la evaluación de los pacientes: “creemos que esto le da a las familias de los pacientes, y a todos los que están involucrados, el contexto para que sean bien atendidos y que el dinero que el país va a invertir redunde en un beneficio para los pacientes“.

Al igual que Porcelli, Cabrera destacó el valor del acompañamiento a las familias, más allá del apoyo económico del medicamento, señalando que: “las familias que tienen la particularidad de tener entre sus integrantes pacientes con una enfermedad poco frecuente, viven muchas veces un proceso que solamente ellos conocen. Tienen que enfrentarse a un sistema de salud que muchas veces desconoce la enfermedad que se trata, tienen que convertirse ellos mismos, muchas veces, en especialistas de la enfermedad de sus hijos y requieren que el Estado esté presente y apoyando no solo con recursos materiales, sino también escuchando y coordinando para optimizar los recursos de los que puede disponer”.

Con motivo del mes de la Atrofia Muscular Espinal, el Edificio Sede del BPS en Montevideo permanecerá iluminado de violeta hasta el 31 de agosto.

Por consultas, pueden comunicarse a través del correo atencionalusuario@fnr.gub.uy.